›› 2008, Vol. 28 ›› Issue (6): 284-286,290.
• 基础与临床研究 • 上一篇 下一篇
轩昆,金钫,金岩,杨富生,樊淑梅,文玲英
出版日期:
发布日期:
Online:
Published:
摘要： 目的 探讨牙齿型低碱性磷酸酯酶症的实质病因。方法 本研究采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点。结果 这例牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿的ALPL基因突变型为1581C>G,P446G。结论 经数据库及文献检索这是一种新的基因突变型,该基因型是导致患儿疾病表型的影响因素。
关键词: 牙齿型低碱性磷酸酯酶症, ALPL, 基因突变
轩昆,金钫,金岩,杨富生,樊淑梅,文玲英. 牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿ALPL基因的新突变[J]. , 2008, 28(6): 284-286,290.
0 / / 推荐
导出引用管理器 EndNote|Reference Manager|ProCite|BibTeX|RefWorks
链接本文: http://www.stomatology.cn/CN/
http://www.stomatology.cn/CN/Y2008/V28/I6/284
苏公网安备32010602011670号