›› 2010, Vol. 30 ›› Issue (11): 641-643,648.
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卜忠兴， 张红闯， 潘永初， 韩越， 张卫兵， 马俊青， 江宏兵， 万林忠， 王林
摘要： 目的 探讨表皮生长因子启动子区多态性位点G61A与我国华东地区汉族人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法 病例组选取2008年8月—2009年5月期间在南京医科大学附属口腔医院唇腭裂外科病房住院的非综合征型唇腭裂患者139名,对照组选自同期在南京市儿童医院门诊就诊的健康儿童,无唇腭裂,无全身系统疾病或先天畸形。两组人群年龄、性别匹配。使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对表皮生长因子G61A多态位点进行基因分型。结果 在对照组中,3种基因型的频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.17)。总唇腭裂组与对照组基因型以及等位基因频率分布无显著性差异。与野生纯合子GG基因型相比,杂合突变型AG、纯合突变型AA以及总突变型(AG/AA)均与非综合征型唇腭裂的发病风险无显著性关联(AA基因型的OR=0.97,95%CI=0.42-2.22;AG基因型的OR=0.97,95%CI=0.56-1.67;AG/AA基因型的OR=0.97,95%CI=0.59-1.60)。进一步分组分析发现:AG基因型能够显著降低个体罹患腭裂的发病风险(AA基因型的OR=0.25,95%CI=0.07-0.90)。结论 表皮生长因子G61A遗传变异可能是个体罹患单纯腭裂的易感因素之一。
