摘要： 目的 探讨非综合征型先天性牙发育不全（NSTA）的临床特点。方法 对已确诊的4个非综合征型先天性牙发育不全先证者所在的家系18名成员（11名患病，7名正常）进行研究。行口腔专科检查、口腔全景片检查和进行家系调查与遗传学系谱分析。取外周静脉血行实验室检查，行染色体分析（常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等），检测血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙及血清碱性磷酸酶（ALP）。结果 本组病例各患者牙齿大小、形态和牙列畸形等临床表现各不相同，呈多样性。罹患牙齿的牙位具有选择性，以上下颌侧切牙发病率最高，其次为尖牙，再其次为前磨牙和第二磨牙， 第一磨牙发病率及上颌中切牙最低；本组4个家系调查表现为常染色体显性遗传。血清微量元素及碱性磷酸酶（ALP）检测基本正常。结论 非综合征性先天性牙发育不全其临床表现具有多样性,但罹患牙齿（包括缺失牙和畸形牙）的牙位具有选择性。
